Qu'en pensez-vous ?
Cédric Blanc
Petite
bouteille à la mer pour tenter de trouver des enfants atteints de la
même pathologie que mon filleul dans le monde. Ce texte est traduit en 6
langues afin de toucher un plus grand nombre. Merci à tous de bien vouloir partager sans retenue.
___________________________________________________________
___________________________________________________________
Samuel est né en 2004. Il a évolué normalement jusqu’à ses 3 ans tout
en présentant un retard de langage à l’entrée en maternelle.
Il a ensuite commencé à perdre l’équilibre et à chuter à 3 ans.
En 3 ans, il a perdu la motricité des membres inférieurs, puis des membres supérieurs avant de perdre également l’usage de la parole et la propreté (urines et selles). Depuis ses 12 ans, il est atteint d’épilepsie.
Tous les examens réalisés sont neutres (scanner et IRM cérébraux, EEG, ponction lombaire, biopsie musculaire, potentiels évoqués, exome).
La maladie rare dont il souffre serait d’origine neuro-génétique mais aucun diagnostic n’a été posé.
Connaissez-vous des cas similaires ? Auriez-vous des idées à nous proposer ?
Merci pour votre aide et n’hésitez pas à partager ce message avec votre entourage.
Ce texte est traduit en différentes langues afin de toucher un large public.
Contactez-nous à jean.binard@numericable.fr
Association S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel was born in 2004 and led a normal life until he was 3 even if he was a slow speaker when he started nursery school.
He then started to lose his balance and fall down at the age of 3.
Within 3 years, he first lost the motor function of his lower then his upper limbs before losing
his speech capacity and toilet training. Since the age of 12, he has suffered from epilepsy All medical tests did not detect any diseases at all (scanner, cerebral MRI, spinal tap,
muscular biopsy, event-related potential, exome).
The orphan disease he is suffering from would have a neuro-genetical origin but no diagnosis was made to validate this hypothesis.
We would like to know if you have heard about such similar cases ? Would you have any suggestions to make to us ?
Thank you very much for helping us and do not hesitate to share this message with people you know.
Contact us jean.binard@numericable.fr
S.A.M.U.E.L.B. Association http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel nació en 2004. Creció y se desarrolló normalmente hasta sus 3 años presentando igual un retraso del habla a comienzos del jardín maternal.
A la edad de 3 años, empezó a perder el equilibrio y a tener caídas.
A lo largo de los 3 años siguientes, perdió la motricidad de los miembros inferiores y después
de los miembros superiores. Después, perdió también el uso de la palabra y el control de esfínteres (vesical y anal). Desde sus 12 años, padece de epilepsia.
Todos los exámenes resultaron normales (escáner e IRM cerebrales, EEG, punción lumbar, biopsia muscular, potenciales evocados, exoma).
La enfermedad rara de la cual sufre sería de origen neuro-genético pero ningún diagnóstico lo afirmó.
¿Usted conoce casos similares? ¿Tendría ideas para proponernos?
Gracias por su ayuda y no duden en compartir este mensaje en su entorno.
Este texto esta traducido en varios idiomas para alcanzar a un mayor publico.
Contáctenos jean.binard@numericable.fr
Asociación S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel wurde in 2004 geboren worden. Bis er 3 Jahre alt war, hat er sich ganz normal entwickelt. Er litt aber an einer Sprachentwicklung verzögerung, als er in den Kindergarten eingeschult wurde.
Als er 3 wurde fing er dann an, das Gleichgewicht zu verlieren und zu Boden zu fallen Ebenfalls als er 3 war, konnte er allmählich die unteren Glieder, dann die oberen Glieder nicht mehr bewegen. Dann wurde er nicht mehr fähig zu sprechen. Dann fing er an, an Inkontinenz zu leiden (Urin und Stuhl). Seit er 12 ist, leidet er an Epilepsie.
Alle durchgeführten medizinischen Untersuchungen sind neutral (Skanner, MRT, EEG, Lumbalpunktion, Muskelbiopsie, Evozierte Potenziale, Exom-Untersuchung) Es könnte, daɮ die Krankheit, an der er leidet, neuro-genetisch bedingt ist, aber keine Diagnose ist bisher gegeben worden.
Kennen Sie ähnliche Fälle? Können Sie uns Ideen anbieten?
Wir danken Ihnen im voraus für Ihre Unterstützung. Bitte teilen Sie unsere Anfrage Sie mit Ihrem Bekanntenkreis mit.
Dieser Text wurde in mehrere Sprachen übersetzt , um ein breites Publikum anzusprechen
Bitte kontaktieren Sie uns = jean.binard@numericable.fr
Association S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel nasceu em 2004.Teve um crescimento normal até os três anos de idade, apresentando apenas um um atraso de linguagem quando começou o maternal.
Em seguida, ele começou a perder o equilibrio e a cair a partir dos três anos.
Em três anos ele perdeu a motricidade dos membros inferiores, depois dos membros superiores, antes de perder igualmente o uso da fala e o controle da urina e das fezes.
Todos os exames realizados são neutros ( escaner e ressonância magnética cerebrais, eletroencefalograma, punção lombar, biopsia muscular, audioeletroencefalograma, exoma ).
A doença rara que ele sofre é provavelmente, de origem neuro-genética, mas nenhum diagnostico foi dado.
Você conhece casos similares? Você teria sugestões a propor?
Obrigado por sua ajuda. Não hesite em divulgar esta mensagem com seus amigos e familiares.
Este texto foi traduzido em diferentes idiomas a fim de alcançar um grande publico.
Contáctenos jean.binard@numericable.fr
Asociación S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
塞缪尔(Samuel)出生于2004年。 3岁前他发育正常，直到在进入幼儿园时，表现出语言
能力发展迟缓。
他从3岁时开始失去平衡感，以致摔倒。
3年内，他失去了下肢的运动能力，然后在丧失语言能力和大小便失禁前，上肢也失去
了运动能力。自12岁以来，他患有癫痫。
所有的测试都是阴性。(包括：脑部核磁共振，脑电图，腰椎穿刺，肌肉活检，诱发电
位，外显子)
他患有罕见的遗传性神经疾病，但没有任何诊断结果。
请问您知道类似的病例吗？或者您有什么想法建议给我们？
请分享此文章给您周围的人，我们在此先谢谢您的帮助。
本文将被翻译成不同的语言版本，以便让其被更广泛的传播。
联系方式：jean.binard@numericable.fr
Association S.A.M.U.E.L.B. 协会： http://www.samuel-b.fr/
Il a ensuite commencé à perdre l’équilibre et à chuter à 3 ans.
En 3 ans, il a perdu la motricité des membres inférieurs, puis des membres supérieurs avant de perdre également l’usage de la parole et la propreté (urines et selles). Depuis ses 12 ans, il est atteint d’épilepsie.
Tous les examens réalisés sont neutres (scanner et IRM cérébraux, EEG, ponction lombaire, biopsie musculaire, potentiels évoqués, exome).
La maladie rare dont il souffre serait d’origine neuro-génétique mais aucun diagnostic n’a été posé.
Connaissez-vous des cas similaires ? Auriez-vous des idées à nous proposer ?
Merci pour votre aide et n’hésitez pas à partager ce message avec votre entourage.
Ce texte est traduit en différentes langues afin de toucher un large public.
Contactez-nous à jean.binard@numericable.fr
Association S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel was born in 2004 and led a normal life until he was 3 even if he was a slow speaker when he started nursery school.
He then started to lose his balance and fall down at the age of 3.
Within 3 years, he first lost the motor function of his lower then his upper limbs before losing
his speech capacity and toilet training. Since the age of 12, he has suffered from epilepsy All medical tests did not detect any diseases at all (scanner, cerebral MRI, spinal tap,
muscular biopsy, event-related potential, exome).
The orphan disease he is suffering from would have a neuro-genetical origin but no diagnosis was made to validate this hypothesis.
We would like to know if you have heard about such similar cases ? Would you have any suggestions to make to us ?
Thank you very much for helping us and do not hesitate to share this message with people you know.
Contact us jean.binard@numericable.fr
S.A.M.U.E.L.B. Association http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel nació en 2004. Creció y se desarrolló normalmente hasta sus 3 años presentando igual un retraso del habla a comienzos del jardín maternal.
A la edad de 3 años, empezó a perder el equilibrio y a tener caídas.
A lo largo de los 3 años siguientes, perdió la motricidad de los miembros inferiores y después
de los miembros superiores. Después, perdió también el uso de la palabra y el control de esfínteres (vesical y anal). Desde sus 12 años, padece de epilepsia.
Todos los exámenes resultaron normales (escáner e IRM cerebrales, EEG, punción lumbar, biopsia muscular, potenciales evocados, exoma).
La enfermedad rara de la cual sufre sería de origen neuro-genético pero ningún diagnóstico lo afirmó.
¿Usted conoce casos similares? ¿Tendría ideas para proponernos?
Gracias por su ayuda y no duden en compartir este mensaje en su entorno.
Este texto esta traducido en varios idiomas para alcanzar a un mayor publico.
Contáctenos jean.binard@numericable.fr
Asociación S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel wurde in 2004 geboren worden. Bis er 3 Jahre alt war, hat er sich ganz normal entwickelt. Er litt aber an einer Sprachentwicklung verzögerung, als er in den Kindergarten eingeschult wurde.
Als er 3 wurde fing er dann an, das Gleichgewicht zu verlieren und zu Boden zu fallen Ebenfalls als er 3 war, konnte er allmählich die unteren Glieder, dann die oberen Glieder nicht mehr bewegen. Dann wurde er nicht mehr fähig zu sprechen. Dann fing er an, an Inkontinenz zu leiden (Urin und Stuhl). Seit er 12 ist, leidet er an Epilepsie.
Alle durchgeführten medizinischen Untersuchungen sind neutral (Skanner, MRT, EEG, Lumbalpunktion, Muskelbiopsie, Evozierte Potenziale, Exom-Untersuchung) Es könnte, daɮ die Krankheit, an der er leidet, neuro-genetisch bedingt ist, aber keine Diagnose ist bisher gegeben worden.
Kennen Sie ähnliche Fälle? Können Sie uns Ideen anbieten?
Wir danken Ihnen im voraus für Ihre Unterstützung. Bitte teilen Sie unsere Anfrage Sie mit Ihrem Bekanntenkreis mit.
Dieser Text wurde in mehrere Sprachen übersetzt , um ein breites Publikum anzusprechen
Bitte kontaktieren Sie uns = jean.binard@numericable.fr
Association S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
Samuel nasceu em 2004.Teve um crescimento normal até os três anos de idade, apresentando apenas um um atraso de linguagem quando começou o maternal.
Em seguida, ele começou a perder o equilibrio e a cair a partir dos três anos.
Em três anos ele perdeu a motricidade dos membros inferiores, depois dos membros superiores, antes de perder igualmente o uso da fala e o controle da urina e das fezes.
Todos os exames realizados são neutros ( escaner e ressonância magnética cerebrais, eletroencefalograma, punção lombar, biopsia muscular, audioeletroencefalograma, exoma ).
A doença rara que ele sofre é provavelmente, de origem neuro-genética, mas nenhum diagnostico foi dado.
Você conhece casos similares? Você teria sugestões a propor?
Obrigado por sua ajuda. Não hesite em divulgar esta mensagem com seus amigos e familiares.
Este texto foi traduzido em diferentes idiomas a fim de alcançar um grande publico.
Contáctenos jean.binard@numericable.fr
Asociación S.A.M.U.E.L.B. http://www.samuel-b.fr/
___________________________________________________________
塞缪尔(Samuel)出生于2004年。 3岁前他发育正常，直到在进入幼儿园时，表现出语言
能力发展迟缓。
他从3岁时开始失去平衡感，以致摔倒。
3年内，他失去了下肢的运动能力，然后在丧失语言能力和大小便失禁前，上肢也失去
了运动能力。自12岁以来，他患有癫痫。
所有的测试都是阴性。(包括：脑部核磁共振，脑电图，腰椎穿刺，肌肉活检，诱发电
位，外显子)
他患有罕见的遗传性神经疾病，但没有任何诊断结果。
请问您知道类似的病例吗？或者您有什么想法建议给我们？
请分享此文章给您周围的人，我们在此先谢谢您的帮助。
本文将被翻译成不同的语言版本，以便让其被更广泛的传播。
联系方式：jean.binard@numericable.fr
Association S.A.M.U.E.L.B. 协会： http://www.samuel-b.fr/
